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更新于 2026-10-20

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* 身材特别矮小,患者身高通常较人类后25%的身高为矮。

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症和马德隆畸形症有很密切的关联,是马德隆畸形症的一种衍生疾病,其和普通的马德隆畸形症差异主要在于Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症一定会造成患者身材特别矮小,马德隆畸形症的患者却可能拥有正常身高。另外,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症会影响近端桡骨(proximal radius)的发育,马德隆畸形症则不会。

高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的。该基因位于伪体染色体区,故在X染色体和Y染色体上各有一个复本,主要功能为控制身体发育,Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排,且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤(enchondroma)的生成导致软骨骨质异常,且月骨(Lunate bone)和桡骨间的维克多韧带(Vickers ligament)和三角纤维软骨复合体(Triangular Fibrocartilage Complex,TFCC)缠绕在一起,种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。

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原冈瓦那大陆(Proto-Gondwana)意为「最初的冈瓦那大陆」,是个史前大陆,存在于中元古代到新元古代。原冈瓦那大陆包含冈瓦那大陆的大部分,除了南美洲与刚果克拉通以外的部份。

大约24.8亿年前到24.5亿年前,Kenorland超大陆分裂,原冈瓦那大陆形成。原冈瓦那大陆包含印度、澳洲、南极洲东部、以及喀拉哈里克拉通。在形成接下来一个超大陆-罗迪尼亚大陆的过程中,许多克拉通与原冈瓦那大陆聚合,例如亚马逊古陆(现今的南美洲北部)。约在7.5亿年前,罗迪尼亚大陆分裂,更多小型大陆与原冈瓦那大陆连接者。在6.5亿年前,新的超大陆-潘诺西亚大陆形成,后来的冈瓦那大陆大体上已见原形。潘诺西亚大陆分裂成冈瓦那大陆与原劳亚大陆。在5.6亿年前,潘诺西亚大陆分裂后不久,冈瓦那大陆东半部(澳洲与南极洲)分离;约在1000万年后,这个分离部份重新聚合,形成后来的冈瓦那大陆。

在古生代大部分时间,冈瓦那大陆缓慢地往南极移动。在石炭纪到侏㑩纪中期,冈瓦那大陆与劳伦西亚大陆聚合成盘古大陆。盘古大陆分裂成劳亚大陆与冈瓦那大陆。在白垩纪早期,冈瓦那大陆开始分裂,形成今日的南美洲、非洲、印度、南极洲、以及澳洲。

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* 第二批:2003年8月22日公布(大政发〔2003〕31号)

* 第四批:2005年1月6日公布,仅有“大理日本四僧塔”一项

* 第五批:2013年10月23日公布(大政发〔2013〕77号),共87项

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