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中国文摘是世界上第一款中英双语财经类文摘iPad读物。该读物于2011年12月12日通过了苹果商店的审核而面世。2012年1月10日,在北京召开了《中国文摘》启动仪式暨“iPad开FUN新媒体”主题论坛。
该读物由中国外文局研发,《中国报道》杂志社制作并运营。该读物主要关注中国财经和时政。该读物产生于iPad平台,并无纸质传统媒体。该读物的中文班和英文版面向不同读者提供服务。非iPad用户将可以在其网站上阅读该读物。
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创新大道,中国安徽省合肥市的一条重要干道,连接合肥高新技术产业开发区和肥西县城区,北起合肥蜀山经济开发区境内的湖光路,经长江西路、望江西路、习友路、繁华大道、方兴大道、集贤路、翡翠路、金寨南路等重要干道,止于上派镇境内的灯塔路,正接330。沿路有合肥市南岗小学、安徽医科大学第一附属医院高新院区、合肥高新创新实验小学、中国科学技术大学先进技术研究院、中科大物质科学交叉前沿研究中心、中国科学技术大学高新校区、合肥高新中加学校、长安集火车站、潭冲河湿地公园等。
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目前已发现近40个致病基因,其中一个是X染色体隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。较常见的致病基因有AHI1、CC2D2A、CEP290、CPLANE1、TMEM67,出现频率与族群相关。部分病例尚无法找到致病基因。致病基因变异影响了细胞初级纤毛的功能,从而导致一个或多个器官异常。
据估计,总发病率介于五万分之一与十万分之一之间。
茹贝尔综合征的临床表现包括肌张力低、运动发育迟缓、共济失调,以及由此引起的言语障碍。多数患者幼年有眼动异常和呼吸控制异常,但一般随年龄增长而改善。常伴有认知障碍。
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