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对这种疾病最敏感的个体是对摄入的病原体或颗粒进行细胞内降解的能力下降的个体，特别是巨噬细胞。一些研究表明，有缺陷的T淋巴细胞（特别是Th1群）功能可能是该疾病的重要诱发因素。CD11b（也称为整合素α）表达的循环细胞在易感个体中减少。CD11b在激活巨噬细胞以破坏细胞内摄入的惠普尔养障体细菌中具有重要作用。
惠普尔病的常见临床症状包括腹泻、脂肪泻、腹痛、体重减轻、游走性关节病、发热和神经系统症状。体重减轻和腹泻是识别过程的最常见症状，但在此之前可能会出现慢性、无法解释的复发性非破坏性血清阴性关节炎，通常是大关节。
经典肠惠普尔病患者十二指肠和空肠的内镜检查可发现淡黄色毛茸茸的黏膜伴有红斑糜烂斑块，小肠X线片可显示一些增厚的皱襞。其他病理发现可能包括肠系膜上淋巴结肿大、固有层细胞增多和“泡沫状巨噬细胞”，以及在活检的高倍视野下淋巴细胞和浆细胞数量同时减少。
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KG-1是一种假二倍体人类急性骨髓性白血病细胞系，最初分离自一名59岁患有红白血病（erythroleukemia）而后来又发展成急性骨髓性白血病的白人男性患者的骨髓。KG-1细胞在8号染色体的长臂上具有部分「hexasomy」，这或能够解释KG-1细胞中AML1-ETO融合基因的形成速率明显更高的原因。KG-1细胞在形态上类似急性骨髓性白血病细胞，表现为明显的多形化，Myeloblast和骨髓细胞占优势，同时又有少量的成熟粒细胞，以及微量的巨噬细胞和嗜酸性球。
KG-1细胞及分化程度较低的变异亚系KG-1a细胞目前常用于科学研究上。KG-1细胞可以研究与白血病相关的Fibroblast growth factor receptor 1融合物，以及是分析针对FGFR1融合物的小分子抑制剂的体外模型。此外，KG-1细胞被认为是人类树突状细胞祖细胞的模型。目前已经知道介白素-18可以诱导这些细胞向树突状表型生长，并且在该模型中能够介导γ-干扰素的产生。KG-1细胞的变异亚系KG-1a细胞则失去了髓样特征，获得新的核型标记，并且具有三个与未成熟T细胞相关的特征：从种系基因转录的T细胞受体 β mRNA的低水平表达、T3 δ mRNA和细胞内T3蛋白的高水平表达，以及CD7/gp40 T细胞相关膜抗原的表达。目前已知KG-1a细胞可以用于研究细胞对集落刺激因子的反应，以及研究白血病细胞中的抗原表达。
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