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要确认一个人是否患有此疾病，需观察是否有该病的特征：神经系统上的失能、行为异常以及尿酸过量产生。其中，自我伤害是最显而易见的特征。若有相关特征，一般会先测试尿酸浓度，如果这些测试显示出尿酸高于标准，那么罹患莱希-尼亨症候群的可能性就会增加。但是尿酸过高仍不足以确认，原因是还存在其他一些高尿酸的疾病，而且一些患有莱希-尼亨症候群的儿童尿酸不高。
由于此为遗传疾病，通常还会进行谱系分析与基因测试，倘若还有自我伤害（尤其是咬伤自己）行为，那便可确认罹患此疾病。
莱希-尼亨症候群只能对症治疗，患者必须控制尿酸的产生，如未控制得宜，恐会造成肾功能衰竭以致死亡，故患者要保持充足的水分，并搭配别嘌醇，来缓解痛风症状并预防肾结石，其他透过增加排泄尿酸到尿液中来降低血尿酸的药物不适用于莱希-尼亨症候群，虽然它们有助于降低痛风的发生，但它们实际上会增加肾结石的风险。当有肾结石时，可以用Lithotripsy治疗，将结石崩解成小碎块，随尿液排出。
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